Không ai trong gia đình mắc bệnh: vì sao vẫn có bệnh da di truyền?

Khi một trẻ được nghi ngờ mắc bệnh da di truyền, gia đình thường thắc mắc: “Bố mẹ đều khỏe mạnh, vì sao con vẫn mắc bệnh?”. Tiền sử gia đình là thông tin quan trọng nhưng không quyết định toàn bộ chẩn đoán. Có nhiều cơ chế khiến bệnh xuất hiện ở người chưa từng có người thân được xác định mắc bệnh.

Di truyền không đồng nghĩa với nhìn thấy bệnh ở mọi thế hệ

Gen mang các thông tin giúp cơ thể tạo ra và điều hòa nhiều thành phần, trong đó có cấu trúc da. Một biến thể gây bệnh có thể làm thay đổi hoạt động của những thành phần này. Cách bệnh biểu hiện phụ thuộc vào gen, loại biến thể, kiểu di truyền và nhiều yếu tố khác.

Không nên dùng một quy tắc chung cho tất cả bệnh da di truyền. Vảy cá, ly thượng bì bóng nước, bạch tạng hay các hội chứng có tổn thương da có thể thuộc những cơ chế khác nhau, kể cả trong cùng một tên nhóm bệnh.

Cha mẹ có thể mang biến thể mà không có triệu chứng

Ở một số bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, người chỉ mang một bản sao có biến thể gây bệnh thường không biểu hiện bệnh. Trẻ có thể mắc bệnh khi nhận bản sao có biến thể ở cùng một gen từ cả cha và mẹ. Vì thế, việc cả hai cha mẹ đều có da bình thường không loại trừ khả năng này.

Ví dụ, nếu đã xác định cả hai cha mẹ mang biến thể gây bệnh lặn ở cùng gen, mỗi thai kỳ thường có xác suất 25% con mắc bệnh. Con số này chỉ áp dụng khi đúng những điều kiện đó; không thể lấy để tính nguy cơ cho mọi gia đình có bệnh da. Mỗi thai kỳ là một lần xác suất riêng, không có nghĩa cứ bốn con thì chắc chắn một con mắc.

Biến thể mới có thể xuất hiện

Một biến thể gây bệnh có thể xuất hiện mới ở tế bào sinh dục hoặc trong giai đoạn phát triển sớm của phôi. Khi đó, cha mẹ không có biểu hiện tương tự và có thể không thấy biến thể trong mẫu máu được xét nghiệm. Điều này không có nghĩa cha mẹ đã làm gì sai trong quá trình chăm sóc.

Nguy cơ tái diễn cần được tư vấn theo kết quả cụ thể. Trong một số tình huống, biến thể chỉ có ở một phần tế bào của cha hoặc mẹ, nên không thể luôn kết luận nguy cơ bằng không chỉ vì xét nghiệm máu âm tính.

Biểu hiện nhẹ hoặc xuất hiện muộn có thể bị bỏ sót

Người thân có thể chỉ khô da nhẹ, dày sừng khu trú hoặc có dấu hiệu không được xem là bệnh. Một số biểu hiện rõ hơn theo tuổi. Cùng một chẩn đoán, mức độ tổn thương giữa các thành viên cũng có thể khác nhau. Bác sĩ đôi khi đề nghị khám người thân để hiểu bức tranh gia đình, không phải để quy trách nhiệm.

Bệnh “có tính gia đình” có phải luôn là bệnh di truyền đơn gen?

Không. Nhiều bệnh chịu ảnh hưởng đồng thời của nhiều gen, môi trường và thói quen chung. Việc nhiều người trong nhà bị một bệnh da không tự chứng minh một kiểu di truyền cụ thể. Ngược lại, không có tiền sử gia đình không loại trừ bệnh di truyền.

Tư vấn di truyền giúp gia đình ra quyết định

Chuẩn bị tuổi khởi phát, hồ sơ chẩn đoán và thông tin người thân ở cả hai phía. Bác sĩ cân nhắc có cần xét nghiệm gen, xét nghiệm ai trước và ý nghĩa của kết quả. Tư vấn giúp hiểu bệnh, nhu cầu theo dõi và các lựa chọn kế hoạch sinh sản phù hợp hoàn cảnh; không áp đặt quyết định cho gia đình.

Bạn có thể tìm hiểu thêm: Bệnh da di truyền là gì? Những nhóm bệnh thường gặp; Khám bệnh da di truyền hoặc nghi biểu hiện bệnh hệ thống: cần chuẩn bị gì?.

Thăm khám và tư vấn

Nếu có biểu hiện da từ nhỏ hoặc băn khoăn về nguy cơ trong gia đình, bạn có thể thăm khám tại Hệ thống Phòng khám Da Liễu Hà Nội để được đánh giá và tư vấn chuyển chuyên khoa di truyền khi phù hợp. Để đặt lịch, gọi 0949.47.0055 hoặc điền form tư vấn ở chân trang.