Khô da sắc tố: bệnh di truyền gây nhạy cảm đặc biệt với tia UV

Khô da sắc tố, còn gọi là xeroderma pigmentosum hoặc XP, là bệnh di truyền hiếm khiến cơ thể xử lý tổn thương DNA do tia cực tím không hiệu quả. Bệnh khác với khô da thông thường, tàn nhang đơn thuần và bạch tạng. Nhận diện sớm có ý nghĩa để giảm phơi nhiễm UV và theo dõi những biến chứng có thể xuất hiện.

Vì sao ánh sáng có thể gây tổn thương đặc biệt?

Tia UV có trong ánh nắng và một số nguồn sáng nhân tạo. Ở người mắc XP, các cơ chế bảo vệ tế bào trước tổn thương DNA liên quan UV bị ảnh hưởng bởi biến thể di truyền. Tổn thương tích lũy làm tăng nguy cơ thay đổi da và ung thư, đặc biệt tại vùng thường tiếp xúc ánh sáng.

XP thường có kiểu di truyền lặn: cha mẹ có thể mang biến thể gây bệnh mà không có triệu chứng. Bệnh không lây và không phải hậu quả của việc dùng một loại kem dưỡng hay chăm sóc da chưa đúng.

Dấu hiệu có thể xuất hiện từ nhỏ

Một số trẻ bị đỏ hoặc phồng rộp nặng sau thời gian ngắn ngoài nắng. Tuy nhiên, có trẻ không cháy nắng rõ. Các đốm giống tàn nhang xuất hiện sớm, tập trung ở vùng mặt, cổ hoặc tay tiếp xúc ánh sáng có thể là một manh mối khác.

Theo thời gian, da có thể khô, xuất hiện vùng tăng và giảm sắc tố xen kẽ, mỏng hoặc có dấu hiệu lão hóa sớm. Không phải trẻ có vài đốm nâu đều mắc XP. Ý nghĩa nằm ở tuổi xuất hiện, phản ứng với ánh sáng, phân bố và những dấu hiệu đi kèm.

Mắt và một số cơ quan khác cũng cần được chú ý

Sợ ánh sáng, mắt đỏ, đau rát, thay đổi mi mắt hoặc giảm thị lực có thể gặp. Khám mắt giúp đánh giá bề mặt mắt và chức năng nhìn, thay vì chỉ xử lý bằng kính râm hoặc thuốc nhỏ mắt mua sẵn.

Một số thể XP có thể kèm giảm thính lực, khó phối hợp vận động hoặc vấn đề thần kinh khác. Những biểu hiện này không xuất hiện ở tất cả người bệnh và không thể dự đoán chỉ từ mức sạm da. Khi có thay đổi, cần đánh giá chuyên khoa phù hợp.

Nguy cơ ung thư da cần được hiểu đúng

Nguy cơ ung thư da ở người mắc XP tăng rõ và có thể xuất hiện sớm. Bảo vệ UV nghiêm ngặt giúp giảm tác động gây hại, nhưng không bảo đảm loại bỏ hoàn toàn nguy cơ. Vì vậy, bảo vệ và theo dõi phải được thực hiện song song.

Nốt mới lớn nhanh, vùng đóng mài tái diễn, chảy máu, loét không lành hoặc tổn thương thay đổi hình dạng cần khám sớm. Không tự đốt, tẩy hoặc bôi thuốc làm bong để che mất dấu hiệu trước khi được đánh giá.

Chẩn đoán và tổ chức theo dõi

Bác sĩ hỏi diễn biến từ nhỏ, khám da, mắt và tiền sử gia đình. Xét nghiệm gen hoặc thăm dò chuyên biệt có thể giúp xác định bệnh; không thể chẩn đoán từ ảnh hay một xét nghiệm máu thông thường. Khi đã xác định, lịch theo dõi được xây dựng theo tuổi, thể bệnh và tổn thương hiện có.

Nên mang ảnh cũ, hồ sơ khám mắt, kết quả xét nghiệm và thông tin về phản ứng sau tiếp xúc ánh sáng. Không tự đưa trẻ ra nắng để “thử” mức nhạy cảm trong lúc chờ khám.

Bảo vệ UV cần vượt ngoài việc thoa kem

Kế hoạch có thể gồm che phủ phù hợp, kính bảo vệ UV, kiểm soát ánh sáng qua cửa kính và đánh giá nguồn UV tại nhà, trường học. Kem chống nắng là biện pháp bổ trợ, không thay thế kiểm soát môi trường. Nhu cầu vitamin D được đánh giá bằng dinh dưỡng hoặc bổ sung theo chỉ định, không tự phơi nắng để bù.

Đau mắt dữ dội, giảm thị lực mới xuất hiện hoặc tổn thương da nặng kèm tình trạng toàn thân xấu cần được đánh giá khẩn cấp. Những dấu hiệu này không chờ đến lần tái khám định kỳ.

Bạn có thể tìm hiểu thêm: Bạch tạng và khô da sắc tố: bảo vệ da, mắt trước tia UV; Khi nào bệnh da cần xét nghiệm gen và tư vấn di truyền?; Theo dõi bệnh da di truyền: cần ghi nhận những thay đổi nào?.

Thăm khám và tư vấn

Nếu trẻ nhạy cảm bất thường với ánh sáng hoặc có đốm sắc tố xuất hiện sớm ở vùng phơi nắng, gia đình có thể thăm khám tại Hệ thống Phòng khám Da Liễu Hà Nội để được đánh giá và tư vấn hướng theo dõi phù hợp. Để đặt lịch, gọi 0949.47.0055 hoặc điền form tư vấn ở chân trang.