Phù mạch di truyền: bệnh ít gặp cần được nhận biết đúng

Các cơn sưng tái diễn không có sẩn mề đay, đặc biệt khi kèm đau bụng từng đợt, cần được đánh giá về phù mạch di truyền. Đây là bệnh ít gặp; nhận biết đúng giúp người bệnh có kế hoạch điều trị và cấp cứu phù hợp.

Những biểu hiện gợi ý

Sưng có thể xảy ra ở tay, chân, mặt, vùng sinh dục hoặc đường thở. Cơn thường ít ngứa, không kèm sẩn mề đay và có thể kéo dài nhiều ngày. Đau bụng, nôn hoặc bụng căng từng đợt có thể liên quan phù ở đường tiêu hóa, nhưng cũng cần loại trừ các nguyên nhân cấp tính khác.

Không có người thân mắc vẫn có thể gặp bệnh

Tiền sử gia đình giúp định hướng nhưng không phải điều kiện bắt buộc. Một số người không ghi nhận người thân có triệu chứng. Có nhiều dạng phù mạch di truyền; không phải tất cả đều có nồng độ C1-INH thấp. Bác sĩ cần kết hợp bệnh sử, xét nghiệm và đôi khi đánh giá di truyền.

Chẩn đoán và điều trị chuyên khoa

Khi nghi ngờ, các xét nghiệm C4, nồng độ và chức năng C1-INH có thể được chỉ định; kết quả bất thường có thể cần xác nhận. C4 bình thường đơn độc không đủ loại trừ bệnh. Điều trị cơn và dự phòng cần thuốc đặc hiệu theo chỉ định, khác với việc chỉ dùng thuốc kháng histamine.

Chuẩn bị kế hoạch trước cơn sưng

Người bệnh cần hồ sơ chẩn đoán, hướng dẫn xử trí và trao đổi với bác sĩ trước thủ thuật có thể gây kích thích cơn. Phòng khám có thể đánh giá ban đầu và định hướng chuyên khoa để quản lý lâu dài. Nếu sưng lưỡi, họng, khàn tiếng hoặc khó thở, gọi 115 ngay; không chờ thuốc thông thường có tác dụng.

Khám và tư vấn tại Phòng khám Da Liễu Hà Nội

Hệ thống Phòng khám Da Liễu Hà Nội tiếp nhận thăm khám mề đay, phù mạch và các tình trạng da liễu liên quan. Để đặt lịch, gọi 0949.47.0055 hoặc điền form tư vấn ở chân trang bài viết, kèm tình trạng đang gặp và thời gian muốn đến khám.

Nếu đang khó thở, sưng lưỡi hoặc họng, choáng hay ngất, hãy gọi 115 hoặc đến cơ sở cấp cứu ngay; không chờ lịch khám hoặc phản hồi tư vấn.

Xem thêm trong chuyên mục Mề đay và phù mạch.