Porphyria da: nhóm bệnh chuyển hóa có thể gây nhạy cảm ánh sáng

Da phồng rộp hoặc đau rát sau tiếp xúc ánh sáng có thể do nhiều nguyên nhân. Porphyria là một nhóm bệnh chuyển hóa hiếm cần được cân nhắc trong những bệnh cảnh phù hợp. Không phải mọi porphyria đều có tổn thương da và các thể có biểu hiện da cũng không được điều trị giống nhau.

Porphyria liên quan đến quá trình nào?

Cơ thể cần nhiều bước để tạo heme, thành phần quan trọng của hemoglobin và một số protein khác. Khi một bước bị rối loạn, porphyrin hoặc các chất tiền thân có thể tích tụ. Tùy chất và vị trí tích tụ, bệnh có thể ảnh hưởng da, hệ thần kinh hoặc các cơ quan khác.

Nhiều thể có nguyên nhân di truyền, nhưng porphyria da muộn thường liên quan những yếu tố mắc phải; ở một số người có thêm yếu tố di truyền. Bệnh không lây qua tiếp xúc và không đồng nghĩa với “dị ứng nắng” thông thường.

Các nhóm biểu hiện da chính

Da mong manh, bóng nước và sẹo

Porphyria da muộn, thường viết tắt PCT, có thể gây da dễ trầy, bóng nước, đóng mài hoặc sẹo ở vùng tiếp xúc ánh sáng, điển hình như mu bàn tay. Một số thể hiếm khác như porphyria tạo hồng cầu bẩm sinh cũng có tổn thương bóng nước nhưng tuổi khởi phát, mức độ và biến chứng khác nhau.

Đau rát sau ánh sáng nhưng ít bóng nước

Trong protoporphyria tạo hồng cầu (EPP) và dạng liên kết nhiễm sắc thể X (XLP), đau, bỏng rát hoặc châm chích có thể xuất hiện sau tiếp xúc ánh sáng, đôi khi từ nhỏ. Da có thể đỏ, sưng hoặc thay đổi ít so với mức đau. Không nên cho rằng trẻ không đau chỉ vì không nhìn thấy bóng nước.

Thể có cả nguy cơ cơn cấp và tổn thương da

Porphyria hỗn hợp (variegate porphyria) và coproporphyria di truyền có thể gây biểu hiện da cùng nguy cơ cơn cấp liên quan thần kinh, nội tạng. Đặc điểm này khác với PCT hoặc EPP; cần biết chính xác thể bệnh để được hướng dẫn dùng thuốc và theo dõi.

Những yếu tố nào cần được đánh giá?

Trong PCT, bác sĩ có thể xem xét tình trạng sắt, rượu bia, thuốc có estrogen, bệnh gan hoặc nhiễm virus liên quan theo chỉ định. Không phải người có tổn thương bóng nước đều mắc viêm gan hoặc có quá tải sắt.

Ở các thể có cơn cấp, một số thuốc và việc nhịn ăn hoặc ăn kiêng khắc nghiệt có thể làm tăng nguy cơ. Không tự ngừng mọi thuốc đang dùng; cần báo chẩn đoán porphyria cho bác sĩ để kiểm tra lựa chọn thuốc phù hợp với thể bệnh.

Xét nghiệm phải phù hợp với thể đang nghi ngờ

Xét nghiệm có thể sử dụng máu, nước tiểu hoặc phân để đo các chất liên quan. Loại mẫu, thời điểm lấy và cách bảo quản ảnh hưởng giá trị kết quả. Một xét nghiệm nước tiểu bình thường không loại trừ mọi porphyria, đặc biệt các dạng protoporphyria cần xét nghiệm máu phù hợp.

Chỉ số porphyrin tăng nhẹ cũng chưa đủ tự xác nhận bệnh. Xét nghiệm gen có thể hỗ trợ phân loại và tư vấn gia đình sau đánh giá thích hợp. Không dùng màu nước tiểu hoặc ảnh tổn thương như một phép thử tại nhà.

Bảo vệ ánh sáng và điều trị chuyên khoa

Một số porphyria nhạy với ánh sáng nhìn thấy, không chỉ tia UV. Vì vậy, chỉ dùng kem chống nắng theo chỉ số SPF có thể chưa đủ; cần che chắn và hướng dẫn bảo vệ phù hợp. Không tự chiếu đèn hoặc phơi nắng để “làm quen”.

Điều trị tùy thể, có thể gồm xử lý yếu tố liên quan, chăm sóc da, theo dõi gan và thuốc hoặc thủ thuật chuyên khoa. Các biện pháp giảm sắt chỉ dành cho chỉ định cụ thể, không áp dụng chung cho mọi porphyria. Một số thể có thể đạt lui bệnh tốt nhưng vẫn cần theo dõi nguy cơ tái phát và biến chứng.

Dấu hiệu cần cấp cứu

Đau bụng dữ dội, nôn nhiều, yếu cơ tăng nhanh, lú lẫn, co giật hoặc khó thở cần đến cấp cứu ngay, nhất là ở người đã biết có thể porphyria gây cơn cấp. Mang theo hồ sơ chẩn đoán và danh sách thuốc; không chờ lịch khám da thông thường.

Bạn có thể tìm hiểu thêm: Khám bệnh da di truyền hoặc nghi biểu hiện bệnh hệ thống: cần chuẩn bị gì?; Khi nào bệnh da cần xét nghiệm gen và tư vấn di truyền?; Vì sao một số bệnh da cần khám phối hợp nhiều chuyên khoa?.

Thăm khám và tư vấn

Nếu da tái diễn bóng nước hoặc đau rát bất thường sau tiếp xúc ánh sáng, bạn có thể thăm khám tại Hệ thống Phòng khám Da Liễu Hà Nội để được đánh giá và tư vấn phối hợp xét nghiệm, quản lý chuyên khoa khi cần. Để đặt lịch, gọi 0949.47.0055 hoặc điền form tư vấn ở chân trang.